Dấu hiệu của giãn tĩnh mạch tinh là khi bệnh nhân cảm thấy đau tức vùng bẹn bìu.

Giãn tĩnh mạch tinh – Nguyên nhân

Cơ chế gây giãn tĩnh mạch tinh là do không có van hoặc thiểu năng hệ thống van, vì vậy máu trào ngược từ tĩnh mạch thận vào đám rối tĩnh mạch tinh.

Giãn tĩnh mạch tinh – Quá trình thăm khám với bác sĩ

Bệnh nhân đứng thẳng, nhiệt độ phòng ấm để thư giãn cơ dartos của bìu và giúp đánh giá chính xác hơn các tĩnh mạch tinh.

Bác sĩ sẽ thăm khám vùng bìu bằng cách sờ thừng tinh giữa hai ngón tay trỏ và ngón tay giữa.

Thông thường, bác sĩ sẽ dễ dàng nhìn thấy búi giãn tĩnh mạch ở phía trên và sau tinh hoàn. Mức độ giãn có thể gia tăng hơn khi làm nghiệm pháp Valsalva.

Giãn tĩnh mạch tinh – Các siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán

Siêu âm Doppler mầu: để đánh giá chính xác mức độ giãn tĩnh mạch tinh. Giãn tĩnh mạch tinh khi có ít nhất một tĩnh mạch trong đám rối tĩnh mạch có đường kính lớn hơn 2mm, có hồi lưu khiến phình to hơn sau khi bệnh nhân đứng dậy hoặc cho làm nghiệm pháp Valsalva.

Siêu âm và chụp cắt lớp vi tính ổ bụng: nhằm loại trừ các trường hợp giãn tĩnh mạch tinh thứ phát do các khối u sau phúc mạc hay ở tiểu khung chèn ép.

Xét nghiệm nội tiết tố sinh sản: LH, FSH, testosterone để tìm xem có rối loạn về nội tiết không.

Xét nghiệm tinh dịch đồ: Chỉ định trong những trường hợp vô sinh nhằm đánh giá ảnh hưởng của giãn tĩnh mạch tinh đối với tinh trùng.

Giãn tĩnh mạch tinh – Phân loại

Độ 0: Giãn tĩnh mạch tinh chưa có dấu hiệu rõ ràng, chỉ phát hiện qua siêu âm (tĩnh mạch tinh > 3mm, có trào ngược khi làm nghiệm pháp Valsalva trên siêu âm Doppler).

Độ 1: Giãn tĩnh mạch tinh chỉ sờ thấy khi làm nghiệm pháp Valsalva.

Độ 2: Giãn tĩnh mạch tinh sờ thấy khi không cần làm nghiệm pháp Valsalva, nhưng không nhìn

thấy.

Độ 3: Giãn tĩnh mạch tinh nhìn thấy hiện rõ ở da bìu.

Giãn tĩnh mạch tinh – Điều trị

Giãn tĩnh mạch tinh cần được điều trị vì những lợi ích sau:

– Cải thiện các dữ liệu tinh dịch đồ ở hầu hết nam giới.

– Cải thiện khả năng có con.

Điều trị giãn tĩnh mạch tinh được chỉ định khi

Xuất hiện tất cả những biểu hiện sau:

• Giãn tĩnh mạch tinh có thể sờ thấy được (độ 2-3).
• Cặp đôi bị vô sinh.
• Phía nữ có khả năng sinh sản bình thường hoặc nếu không bình thường thì cũng có tiềm năng có thể chữa khỏi.
• Nam giới có > 1 dữ liệu bất thường trên tinh dịch đồ hoặc trên kết quả xét nghiệm chức năng tinh trùng.

Nam giới bị giãn tĩnh mạch tinh có thể sờ thấy được và phân tích tinh dịch đồ bất thường.

Nam giới giảm kích thước tinh hoàn cùng bên giãn tĩnh mạch tinh.

Giãn tĩnh mạch tinh gây triệu chứng đau tức vùng bìu kéo dài ảnh hưởng đến sinh hoạt và lao động hàng ngày.

Điều trị bằng phẫu thuật  [mở-nội soi-vi phẫu] hoặc gây tắc mạch qua da: đây là lựa chọn đầu tiên ở nam giới có chất lượng tinh dịch không đạt tiêu chuẩn và vợ bình thường). Tốt nhất hiện nay là phẫu thuật vi phẫu thắt tĩnh mạch tinh.

Điều trị bằng IVF có hoặc không kết hợp với ICSI (đây là lựa chọn đầu tiên khi có nhu cầu độc lập làm IVF/ICSI).

Giãn tĩnh mạch tinh – Theo dõi sau điều trị

– Làm xét nghiệm tinh dịch đồ cứ 3 tháng 1 lần trong ít nhất 1 năm hoặc cho tới khi có thai.

– Cân nhắc bơm tinh trùng và hỗ trợ sinh sản (ART) nếu tình trạng vô sinh vẫn tiếp diễn sau khi điều trị giãn tĩnh mạch tinh thành công về mặt giải phẫu.

Hoặc bệnh nhân có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hoá nam tính không hoàn toàn còn gọi là lưỡng tính giả nam…

Biệt hóa giới tính sinh dục – Nguyên nhân

Biệt hoá giới tính sinh dục là một quá trình phức tạp do nhiều yếu tố quyết định: giới tính nhiễm sắc thể, giới tính tuyến sinh dục và giới tính hình thể.

Rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi đều ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản.

Biệt hóa giới tính sinh dục bình thường sẽ trải qua các giai đoạn sau

Trong giai đoạn hình thành thai nhi: có vai trò của nhiễm sắc thể X và Y, gen quyết định giới tính vùng Y (sex determining region Y-SRY) và một số gen khác như: gen WT1, gen SF1, gen DAX1….

Trong quá trình phát triển thai: có các quá trình biệt hóa tinh hoàn và buồng trứng, biệt hóa các ống sinh dục, biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài.

Khi sinh ra và lớn lên: có sự biệt hóa giới tính về phương diện tâm lý.

Khi có sự rối loạn ít nhất một trong số các yếu tố tham gia quá trình biệt hóa giới tính bình thường kể trên sẽ gây nên biệt hóa giới tính bất thường.

Biệt hóa giới tính sinh dục – Các dấu hiệu nhận biết

Biểu hiện bất thường giới tính về hành vi: hình thể ngoài là nam giới nhưng cư xử như người nữ, thích chơi với bạn nam,…

Quá trình phát triển tình cảm, dậy thì, hôn nhân và con cái: hầu hết các bệnh nhân không rõ ràng về giới tính sinh dục ít có khả năng sinh sản (ngoại trừ các trường hợp lưỡng tính giả nữ)

Có thể bạn quan tâm: Rối loạn nội tiết nữ có khiến que thử thai báo 2 vạch?

Biệt hóa giới tính sinh dục – Quá trình thăm khám với bác sĩ

Khám toàn thân: trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, hệ thống lông và râu phát triển có bất thường?

Khám thực thể: bệnh nội tiết (đái tháo đường,…), tim mạch (giãn tĩnh mạch, tim bẩm sinh,…), hô hấp (bệnh phổi mãn tính,…), tiết niệu (ví dụ: dị tật hệ tiết niệu,…), cơ bắp (cơ bắp nhẽo), vú to (ở bệnh nhân Klinefelter),…

Khám bộ phận sinh dục ngoài: có dị tật không (không có tinh hoàn trong bìu, lỗ đái thấp, có cả tinh hoàn và âm đạo,…).

Siêu âm: nhằm phát hiện các bất thường như dị dạng thận, bệnh lý tim mạch,…

Chụp cắt lớp vi tính: phát hiện thêm các bệnh lý bất thường.

Nội soi ổ bụng tìm tinh hoàn, các khối bất thường, tử cung và buồng trứng,…

Xét nghiệm nhiễm sắc thể và bản đồ gen.

Xét nghiệm nội tiết tố sinh sản để xác định giới.

Biệt hóa giới tính sinh dục – Phân loại

Hội chứng Klinefelter (thể bệnh thường gặp có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY)

• là bệnh thiểu năng sinh dục nguyên phát hay gặp và thường gây vô sinh nam;
• lúc trưởng thành có hình dáng nam giới, tinh hoàn rắn và nhỏ, vô tinh và vú phì đại.
• Người bệnh có ít nhất 2 nhiễm sắc thể X và một số nhiễm sắc thể Y, ngoại trừ một số trường hợp rất ít chỉ có 2 nhiễm sắc thể XX.

Hội chứng Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X)

• Các dấu hiệu điển hình: thân hình bé nhỏ, dậy thì đến muộn, các tuyến sinh dục loạn sản và teo, nhiều mô xơ, làn da ở gáy cổ nhẽo; bộ mặt có những nét đặc biệt như cằm nhọn, khoé mắt lồi, tai vểnh, cổ ngắn và bạnh hai bên;
• Có thể gặp những rối loạn ở bộ phận khác như: tăng huyết áp, hẹp động mạch chủ, thận dị dạng, cẳng tay khoèo, vẹo cột sống,…;
• Các ống sinh dục ở cơ quan sinh dục ngoài thường biệt hoá nữ.
• Chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bộ nhiễm sắc thể 45,X với chiều cao giảm rõ rệt, bất thường của cơ thể, dậy thì muộn kèm theo nồng độ FSH huyết tương tăng cao.

Loạn sản tuyến sinh dục:

• Loạn sản tuyến sinh dục với bộ nhiễm sắc thể 46,XX và 46,XY: có hình dáng phụ nữ, tuyến sinh dục teo nhỏ và không có những biểu hiện đặc trưng của hội chứng Turner.
• Loạn sản tuyến sinh dục 46,XX do đột biến hay khuyết tật gen làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của buồng trứng.
• Loạn sản tuyến sinh dục 46,XY do đột biến hay khuyết tật gen: có cơ quan sinh dục ngoài biệt hoá nữ nhưng các tuyến sinh dục teo, ống Müller vẫn tồn tại nhưng âm vật phì đại.

Lưỡng tính thật

• Vừa có tinh hoàn vừa có buồng trứng ở một hay cả hai bên tuyến sinh dục.

• Cơ quan sinh dục ngoài có thể giống nam hay giống nữ, nhưng phần lớn khó phân biệt;
• Tinh hoàn ẩn và lỗ đái lệch thấp (tinh hoàn hay buồng trứng tinh hoàn-ovotestis-có thể nằm
• trong bìu, môi lớn, vùng bẹn hay ở trong ổ bụng),
• tử cung thường teo nhỏ.
• Chẩn đoán cần tiến hành xét nghiệm tìm bộ nhiễm sắc thể 46,XX/46,XY và phát hiện buồng trứng tinh hoàn ở vùng bìu-môi lớn.

Lưỡng tính giả nữ

• Có buồng trứng, nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hoá nam tính hay không rõ ràng về giới tính.
• Thai nhi nữ bị nam tính hoá do ảnh hưởng của androgen có nguồn gốc từ bản thân thai nhi hay từ mẹ.

Lưỡng tính giả nam

• Có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hoá nam tính không hoàn toàn.
• Nguyên nhân: tinh hoàn không đáp ứng với hCG và LH, khuyết tật trong sinh tổng hợp testosterone, các mô đích không đáp ứng được với androgen, các rối loạn di truyền.

Các rối loạn biệt hoá giới tính khác

– Không có tinh hoàn bẩm sinh.

– Có cơ quan sinh dục ngoài nam bình thường nhưng vẫn có các ống Müller.

– Lỗ đái lệch thấp: nguyên nhân do di truyền, các tế bào Leydig kém hiệu quả, đề kháng ở tế bào đích, bất thường của thụ thể androgen,…

– Dương vật bé: nguyên nhân do thiểu năng testosterone của thai nhi, thiếu men 5α reductase, khuyết tật tại thụ thể androgen.

– Không có dương vật

Rối loạn biệt hoá giới tính – Điều trị

Nguyên tắc điều trị là xác định thể bệnh và dựa vào nguyên nhân.

Điều trị rối loạn biệt hóa giới tính bằng liệu pháp tâm lý

Khi đã định hướng được giới tính, cần tiếp tục củng cố giới tính đó bằng các phương

pháp ngoại khoa, nội tiết và tâm lý.

Điều trị rối loạn biệt hóa giới tính bằng thuốc

Hội chứng Klinefelter: điều trị androgen thay thế, đặc biệt lúc dậy thì muộn hay khi

nồng độ testosterone quá thấp.

Hội chứng Turner: điều trị nhằm nâng chiều cao lên, thúc đẩy các đặc điểm sinh

dục phụ và tạo điều kiện cho người bệnh có kinh nguyệt đúng lúc. Điều trị bằng nội

tiết tố tăng trưởng phối hợp với nội tiết tố nữ.

Điều trị rối loạn biệt hóa giới tính bằng phẫu thuật

Phẫu thuật giúp trả lại đúng giới tính bằng tạo hình. Các phẫu thuật tạo hình thường được tiến hành trước 6-12 tháng tuổi.

Âm vật có thể tạo hình sớm nhưng âm đạo có thể đợi đến tuổi thanh niên.

Tinh hoàn có loạn sản ở người bệnh có nhiễm sắc thể Y cần được loại bỏ sớm đề phòng ung thư tinh hoàn.

Trường hợp kháng androgen hoàn toàn, các tinh hoàn có thể giữ lại cho đến lúc thanh niên, để tạo nguồn estrogen nếu như các tinh hoàn không nằm ở môi lớn. Lúc đó, có thể cắt bỏ tinh hoàn và tiếp tục sử dụng nội tiết tố thay thế vào tuổi dậy thì.

Trong thử nghiệm, tất cả 20 người đàn ông (tuổi từ 33 đến 73, bị rối loạn cương trong 3 năm) được điều trị theo cách này đã có cải thiện rõ rệt, và một nửa trong số họ không còn cần đến thuốc kích thích như viagra.

Thông thường, não sẽ gửi tín hiệu tới các dây thần kinh để làm tăng lượng máu chảy tới dương vật, gây cương. Tuy nhiên, nếu chu trình của dòng máu bị cản trở vì lý do nào đó (như bệnh huyết áp, tiểu đường, béo phì, hút thuốc…), nó có thể dẫn tới liệt dương.

Trên thực tế, khoảng một nửa số đàn ông tuổi từ 40 đến 70 đều trải qua những rối loạn cương dương hoặc bất lực ở vài thời điểm nào đó, do những nguyên nhân tâm lý hay thể chất.
Việc điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân. Nếu liệt dương do bệnh tim hoặc tiểu đường thì các bệnh này phải được chữa trị trước tiên. Trong những trường hợp khác, việc giảm cân hoặc bỏ thuốc lá có thể cải thiện vấn đề.

Tuy nhiên, nếu các cách trên vẫn không ăn thua, bác sĩ sẽ cho dùng thuốc kích thích như viagra hay sildenafil. Song, các cách này thường chỉ là tạm thời, và không giải quyết tận gốc.

Liệu pháp sốc sóng mới được kỳ vọng là có thể mang lại giải pháp lâu dài hơn.

“Đây có thể là một trong số ít các liệu pháp không dùng thuốc giúp cải thiện tình trạng rối loạn cương mà không gây tác dụng phụ đảo ngược”, tiến sĩ Raj Persad, từ Trung tâm y tế United Bristol (Anh) cho biết trên tạp chí European Urology.