Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục là tình trạng bệnh nhân có buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hoá nam tính, hay không rõ ràng về giới tính, đó là trường hợp lưỡng tính giả nữ.
Hoặc bệnh nhân có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hoá nam tính không hoàn toàn còn gọi là lưỡng tính giả nam…
Biệt hóa giới tính sinh dục – Nguyên nhân
Biệt hoá giới tính sinh dục là một quá trình phức tạp do nhiều yếu tố quyết định: giới tính nhiễm sắc thể, giới tính tuyến sinh dục và giới tính hình thể.
Rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi đều ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản.
Biệt hóa giới tính sinh dục bình thường sẽ trải qua các giai đoạn sau
Trong giai đoạn hình thành thai nhi: có vai trò của nhiễm sắc thể X và Y, gen quyết định giới tính vùng Y (sex determining region Y-SRY) và một số gen khác như: gen WT1, gen SF1, gen DAX1….
Trong quá trình phát triển thai: có các quá trình biệt hóa tinh hoàn và buồng trứng, biệt hóa các ống sinh dục, biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài.
Khi sinh ra và lớn lên: có sự biệt hóa giới tính về phương diện tâm lý.
Khi có sự rối loạn ít nhất một trong số các yếu tố tham gia quá trình biệt hóa giới tính bình thường kể trên sẽ gây nên biệt hóa giới tính bất thường.
Biệt hóa giới tính sinh dục – Các dấu hiệu nhận biết
Biểu hiện bất thường giới tính về hành vi: hình thể ngoài là nam giới nhưng cư xử như người nữ, thích chơi với bạn nam,…
Quá trình phát triển tình cảm, dậy thì, hôn nhân và con cái: hầu hết các bệnh nhân không rõ ràng về giới tính sinh dục ít có khả năng sinh sản (ngoại trừ các trường hợp lưỡng tính giả nữ)
Có thể bạn quan tâm: Rối loạn nội tiết nữ có khiến que thử thai báo 2 vạch?
Biệt hóa giới tính sinh dục – Quá trình thăm khám với bác sĩ
Khám toàn thân: trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, hệ thống lông và râu phát triển có bất thường?
Khám thực thể: bệnh nội tiết (đái tháo đường,…), tim mạch (giãn tĩnh mạch, tim bẩm sinh,…), hô hấp (bệnh phổi mãn tính,…), tiết niệu (ví dụ: dị tật hệ tiết niệu,…), cơ bắp (cơ bắp nhẽo), vú to (ở bệnh nhân Klinefelter),…
Khám bộ phận sinh dục ngoài: có dị tật không (không có tinh hoàn trong bìu, lỗ đái thấp, có cả tinh hoàn và âm đạo,…).
Siêu âm: nhằm phát hiện các bất thường như dị dạng thận, bệnh lý tim mạch,…
Chụp cắt lớp vi tính: phát hiện thêm các bệnh lý bất thường.
Nội soi ổ bụng tìm tinh hoàn, các khối bất thường, tử cung và buồng trứng,…
Xét nghiệm nhiễm sắc thể và bản đồ gen.
Xét nghiệm nội tiết tố sinh sản để xác định giới.
Biệt hóa giới tính sinh dục – Phân loại
Hội chứng Klinefelter (thể bệnh thường gặp có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY)
- là bệnh thiểu năng sinh dục nguyên phát hay gặp và thường gây vô sinh nam;
- lúc trưởng thành có hình dáng nam giới, tinh hoàn rắn và nhỏ, vô tinh và vú phì đại.
- Người bệnh có ít nhất 2 nhiễm sắc thể X và một số nhiễm sắc thể Y, ngoại trừ một số trường hợp rất ít chỉ có 2 nhiễm sắc thể XX.
Hội chứng Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X)
- Các dấu hiệu điển hình: thân hình bé nhỏ, dậy thì đến muộn, các tuyến sinh dục loạn sản và teo, nhiều mô xơ, làn da ở gáy cổ nhẽo; bộ mặt có những nét đặc biệt như cằm nhọn, khoé mắt lồi, tai vểnh, cổ ngắn và bạnh hai bên;
- Có thể gặp những rối loạn ở bộ phận khác như: tăng huyết áp, hẹp động mạch chủ, thận dị dạng, cẳng tay khoèo, vẹo cột sống,…;
- Các ống sinh dục ở cơ quan sinh dục ngoài thường biệt hoá nữ.
- Chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bộ nhiễm sắc thể 45,X với chiều cao giảm rõ rệt, bất thường của cơ thể, dậy thì muộn kèm theo nồng độ FSH huyết tương tăng cao.
Loạn sản tuyến sinh dục:
- Loạn sản tuyến sinh dục với bộ nhiễm sắc thể 46,XX và 46,XY: có hình dáng phụ nữ, tuyến sinh dục teo nhỏ và không có những biểu hiện đặc trưng của hội chứng Turner.
- Loạn sản tuyến sinh dục 46,XX do đột biến hay khuyết tật gen làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của buồng trứng.
- Loạn sản tuyến sinh dục 46,XY do đột biến hay khuyết tật gen: có cơ quan sinh dục ngoài biệt hoá nữ nhưng các tuyến sinh dục teo, ống Müller vẫn tồn tại nhưng âm vật phì đại.
Lưỡng tính thật
- Vừa có tinh hoàn vừa có buồng trứng ở một hay cả hai bên tuyến sinh dục.
- Cơ quan sinh dục ngoài có thể giống nam hay giống nữ, nhưng phần lớn khó phân biệt;
- Tinh hoàn ẩn và lỗ đái lệch thấp (tinh hoàn hay buồng trứng tinh hoàn-ovotestis-có thể nằm
- trong bìu, môi lớn, vùng bẹn hay ở trong ổ bụng),
- tử cung thường teo nhỏ.
- Chẩn đoán cần tiến hành xét nghiệm tìm bộ nhiễm sắc thể 46,XX/46,XY và phát hiện buồng trứng tinh hoàn ở vùng bìu-môi lớn.
Lưỡng tính giả nữ
- Có buồng trứng, nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hoá nam tính hay không rõ ràng về giới tính.
- Thai nhi nữ bị nam tính hoá do ảnh hưởng của androgen có nguồn gốc từ bản thân thai nhi hay từ mẹ.
Lưỡng tính giả nam
- Có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hoá nam tính không hoàn toàn.
- Nguyên nhân: tinh hoàn không đáp ứng với hCG và LH, khuyết tật trong sinh tổng hợp testosterone, các mô đích không đáp ứng được với androgen, các rối loạn di truyền.
Các rối loạn biệt hoá giới tính khác
– Không có tinh hoàn bẩm sinh.
– Có cơ quan sinh dục ngoài nam bình thường nhưng vẫn có các ống Müller.
– Lỗ đái lệch thấp: nguyên nhân do di truyền, các tế bào Leydig kém hiệu quả, đề kháng ở tế bào đích, bất thường của thụ thể androgen,…
– Dương vật bé: nguyên nhân do thiểu năng testosterone của thai nhi, thiếu men 5α reductase, khuyết tật tại thụ thể androgen.
– Không có dương vật
Rối loạn biệt hoá giới tính – Điều trị
Nguyên tắc điều trị là xác định thể bệnh và dựa vào nguyên nhân.
Điều trị rối loạn biệt hóa giới tính bằng liệu pháp tâm lý
Khi đã định hướng được giới tính, cần tiếp tục củng cố giới tính đó bằng các phương
pháp ngoại khoa, nội tiết và tâm lý.
Điều trị rối loạn biệt hóa giới tính bằng thuốc
Hội chứng Klinefelter: điều trị androgen thay thế, đặc biệt lúc dậy thì muộn hay khi
nồng độ testosterone quá thấp.
Hội chứng Turner: điều trị nhằm nâng chiều cao lên, thúc đẩy các đặc điểm sinh
dục phụ và tạo điều kiện cho người bệnh có kinh nguyệt đúng lúc. Điều trị bằng nội
tiết tố tăng trưởng phối hợp với nội tiết tố nữ.
Điều trị rối loạn biệt hóa giới tính bằng phẫu thuật
Phẫu thuật giúp trả lại đúng giới tính bằng tạo hình. Các phẫu thuật tạo hình thường được tiến hành trước 6-12 tháng tuổi.
Âm vật có thể tạo hình sớm nhưng âm đạo có thể đợi đến tuổi thanh niên.
Tinh hoàn có loạn sản ở người bệnh có nhiễm sắc thể Y cần được loại bỏ sớm đề phòng ung thư tinh hoàn.
Trường hợp kháng androgen hoàn toàn, các tinh hoàn có thể giữ lại cho đến lúc thanh niên, để tạo nguồn estrogen nếu như các tinh hoàn không nằm ở môi lớn. Lúc đó, có thể cắt bỏ tinh hoàn và tiếp tục sử dụng nội tiết tố thay thế vào tuổi dậy thì.